栏目今后将答案一起奉上，约上你的小伙伴一起来这里挑战吧！
病史4天儿童。
图像小伙伴们先挑战一下，再查看结果吧！
答案揭晓
1.B
2.A
3.A
4.B
5.A
6.C
精彩解析——影像学表现
双手远端指骨和掌骨发育不全。双脚跖骨及远端趾骨发育不良。手、手腕、脚、腰椎、骶骨、尾骨和股骨近端有多个点状影。膝关节正常。所有软组织正常，无急性骨折。
精彩解析——鉴别诊断
点状软骨发育不良
华法林胚胎病
胎儿酒精综合征
Smith-Lemli-Opitz综合征
精彩解析——诊断
点状软骨发育良
chondrodysplasiapunctata.
精彩解析——讨论
1.病因：病因不明。属于常染色体隐性遗传。有人认为钙盐的沉积同磷酸酶有关，磷酸酶能作用于磷酸酯，使其释放出磷酸而与隹丐结合成磷酸钙。由于血钙的增多或骨骼的损坏等某些局部的因素影响，钙盐也可沉着于皮肤。
2.症状：一般出生时起病，9个月内出现症状，很少超过2年，活过婴儿阶段后，骨骺可完全钙化然后骨化，女孩多于男孩，两者之比约为2：1。主要症状可见四肢短肢，第一型的肢体畸形，以上臂比前臂严重，大腿比小腿严重。四肢关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋、膝、踝、肩、射、腕各关节均呈半屈曲状态而不能伸直，可能系肌肉和关节囊纤维化所致。身材矮小、脊柱侧弯、短颈、第5指内弯、前额突出，眼距增宽，高腭或聘裂，耳郭变形，并可有白内陳、视神经萎缩或发育不良、斜视或眼球震颤。皮肤有鱼鱗状角化症、鱼鱗状红皮症、寻常性鱼鱗症、滤泡状皮肤萎缩病等损害。部分患者可伴有智力低下，严重者呈侏懦状。
3.分型：根据临床表现与预后，Spranger等将其分为两型：
第一型（肢根型、重型），四肢长度不对称，干骺端显著钙化，有70%合并白内障，预后极差，常在1~2岁死亡。
第二型（Comradi-HUenermann型），四肢长度较对称，干骺端钙化影左右差别不大，合并白内障较少，预后良好。
4.影像表现：X线检查骨内可看到多数散在、小圆形或椭圆形、边缘清楚的钙化点，其直径常为数毫米，也可互相融合。这些钙化点的出现通常比骨骺的骨化中心早。以上改变常见于下肢长骨的骨骺和附骨、腕骨等处，也可见于其他长管状骨的骨骺，以及骨盆、肋骨、椎体、椎间盘、髌骨、甲状软骨和喉软骨等处。钙化也可超出骨骺的范围而累及附近的肌肉、韧带和关节滑膜。根据Raop的报道，钙化点3~4年可完全消失，但日后可出现骨骺变形。常见长骨发育不良现象，如长骨变短、弯曲、干骺部增宽、点状透亮区和骨皮质变薄。
5.预后：本征预后不良，患儿通常在出生一年内死亡。幸存者在骨骼、眼及智力方面或多或少有些缺陷，至3~4岁时异常的钙化常可消失。
小编是靠点赞和分享吃饭哒~欢迎投稿：
qq.推荐文章
热点文章
