引言—漏斗胸(pectusexcavatum,PE，或称funnelchest)是一种胸壁畸形，以胸骨内陷为特征，通常表现为从胸骨柄中部到剑突的逐渐下陷(图片1)。
漏斗胸的临床意义取决于以下3点：
●胸壁畸形的严重程度
●心肺并发症
●因外观改变引起的心理社会影响
虽然我们在漏斗胸的手术治疗和非手术治疗方面有着几十年的经验，并一直努力量化这些治疗方式的结局，但何时、如何治疗漏斗胸仍存在争议。这些问题将在其他专题单独讨论。
本专题将讨论漏斗胸的流行病学、临床特征和评估。
流行病学—漏斗胸占前胸壁畸形的90%。漏斗胸的发病率为1/活产至1/活产。男性的患病率是女性的3-5倍。
病因学—目前，漏斗胸的病因尚无一致的认识，但有一些假说，如不协调的肌力给胸骨和肋软骨造成异常压力和拉力、软骨的结构和生长缺陷、肋骨生长异常或以上因素的组合。
一个较早的理论认为漏斗胸是由膈肌连接异常引起的，但这一假说已被否定，因为儿童期早期行外科手术松解中央腱和胸骨下韧带并不见效。
漏斗胸通常散发，但与结缔组织疾病(特别是马方综合征、埃勒斯-当洛斯综合征及成骨不全)和神经肌肉疾病(如脊髓性肌萎缩)有关。漏斗胸也常见于多种遗传性疾病，包括Noonan综合征、Turner综合征及2b型多发性内分泌腺肿瘤。
结缔组织疾病人群中漏斗胸患病率的增高提示该病的病因可能是软骨发育异常。尤其是一些作者推测，该畸形是由软骨生长促进基因与生长抑制基因失衡引起的软骨重塑异常导致的[1]。漏斗胸可能存在基因因素，家族性遗传的案例偶见报导。另外一些影响软骨生长的基因与引起漏斗胸的综合征性病因有关，如马方综合征的原纤维蛋白1基因和Noonan综合征的RasMAPK通路中的基因。然而，尚未证实非综合征性(单纯的)漏斗胸中存在引起软骨生长异常的特异性基因。漏斗胸患者软骨标本的组织学结构正常。
存在基础肺部疾病时，漏斗胸也可能出现。先天性膈疝修复术后的患者易发漏斗胸，推测是因为膈肌的收缩轴更趋于水平而非垂直，以致膈肌向内牵拉胸骨下缘。1型脊髓性肌萎缩的患者易发漏斗胸，推测是因为胸壁顺应性高无法抵抗呼吸时胸膜内压的变化；这些力量使胸骨逐渐变得畸形。漏斗胸也见于声门下狭窄和支气管肺发育不良的儿童。
自然病程
未治疗的漏斗胸进展的相关信息是以有限的回顾性数据和临床经验报告为基础的。以下是普遍接受的观点：
●约1/3的漏斗胸出现于婴幼儿期。
●有记录证实存在婴幼儿期漏斗胸的自行好转，但很少见。1岁之后自行好转的机率进一步降低，6岁之后不再有自行好转的可能。
●12岁以后，在青春期生长突增期间，约1/3患者的漏斗胸畸形会进一步加重，2/3的患者则保持不变。没有可靠的标志物来预测疾病进展。
●随着漏斗胸恶化，单纯对称性病变可能进一步发展为更复杂的非对称性畸形。
在儿童或年轻成人中漏斗胸不造成影响日常生活的生理性残疾或死亡。成年患者中，常主诉运动不耐受；但没有由单纯畸形造成的死亡。
临床表现
对美观的担忧—寻求医疗救治的漏斗胸患者普遍存在对身体外观的担忧。女性患者比男性会更多地表达对外观的担心(68%vs40%)。然而，漏斗胸的严重程度和对外观的担忧相关性很小。一项纵向研究提示，对美观的担忧会随时间推移而减弱：对于未经手术治疗的轻度漏斗胸患者，对外观的担忧通常不晚于18-20岁消失。
症状—一组样本量较大的诊断为严重漏斗胸的患者，多数在儿科年龄范围内，报道的症状如下：
●运动不耐受—82%
●胸痛—68%
●耐力不足—67%
●呼吸急促—42%
另一项研究纳入了一个包括50例漏斗胸成人患者组，这些症状的发生率与上一项研究相似。虽然幼儿少见这些症状，但在青春期可能会表现出来，有时甚至在出生后6个月发生。
评估—应评估漏斗胸患者以估计畸形的严重程度及是否存在相关异常。
对于存在中度或重度漏斗胸和/或有提示心肺功能受损的主诉的患者，应使用计算机断层扫描(
