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先天性高气道梗阻综合征

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Congenitalhighairwayobstructionsyndrome

先天性高气道梗阻综合征

发生率:

新生婴儿的1/50,。

超声诊断:

气管或喉发育不全或狭窄。在少数情况下,是由于存在喉囊肿或喉蹼。

超声特征在妊娠16周后变得明显,肺部肿大,回声增强,心脏受压,可有腹水。

支气管树扩张,横膈膜倒置。

相关异常:

染色体异常的发生率没有增加。

超过50%的病例有遗传综合征。最常见的是Fraser(弗雷泽)综合征(常染色体隐性遗传病;小眼畸形、面裂、气管闭锁、双侧肾发育不全、心脏缺陷、并指或多指)。

进一步检查:

详细的超声检查

胎儿MRI有助于确定梗阻的部位和类型。

随访:

如果继续妊娠,应进行连续的超声检查,根据积水的进展情况确定最佳分娩时间。

分娩:

地点:有新生儿重症医院。

时间:38周。

方法:采用EXIT式剖宫产和气管造口术。

预后:

高致死性,几乎所有的病例在新生儿期死亡。有一些关于子宫内自发消退的病例报告,可能是由于喉部和气管之间的狭窄段扩张,甚至发展成气管食管瘘,并把支气管液引流入食道中。

再发风险:

孤立性:不增加风险。

弗雷泽综合征:25%。

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