年9月11-14日，“第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会”在北京召开，来自世界40多个国家和地区的多名政府官员、科学家和公共卫生工作者共同分享全世界预防出生缺陷和残疾方面的研究成果，推动发展中国家开展预防出生缺陷行动。中国政府决定将本次会议正式召开日，即9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。
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什么是出生缺陷？
“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
出生缺陷病种多，病因复杂，已知的出生缺陷超过种。常见出生缺陷有：
中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。
头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。
胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁
消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。
泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。
四肢：多指、并指畸形，肢体缺如或环状索带压迫。
肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。
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叶酸与出生缺陷
母亲叶酸水平低与出生缺陷的风险有关。叶酸的主要生物学作用是提供一碳单位和甲基。叶酸与核酸、氨基酸、蛋白质和磷脂的代谢关系密切，对体内DNA和RNA的合成、细胞增殖和组织生长具有重要意义。
早期临床试验表明，在备孕期补充叶酸可显著降低神经管畸形的风险。每日口服1次叶酸0.4毫克，就可使胎儿神经管畸形发生率降低60~80%[1]。
孕期叶酸不足还会增加子代患唇腭裂的风险。母亲饮食中叶酸摄入量低，加上亚甲基四氢叶酸还原酶TT或CC基因型，分娩唇腭裂患儿的风险几乎增加了三倍[2]。
每日叶酸摄入量低于μg/d的妇女早产和婴儿低出生体重的风险大约增加2倍[3]。
对加拿大魁北克省在-年出生的先天性心脏缺陷儿的统计分析，发现增加叶酸摄入量对先天性心脏缺陷有预防作用。荷兰的数据和我国研究也支持叶酸对于先天性心脏病的发生有积极的预防作用。
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5-甲基四氢叶酸预防出生缺陷比普通叶酸更有优势
一些研究表明，建议育龄妇女每天服用μg叶酸两个月后，血浆或血清叶酸总量为44-55nM时，才能满足胚胎发育需求。这也是备孕需要提前补充叶酸的原因。
目前考虑的唯一选择是产前叶酸补充剂（0.4mg/d叶酸）。但由于对推荐的补充剂依从性差，而且补充剂提高叶酸水平的速度较慢，所以当发现怀孕时才开始补充，并不能够迅速增加血清叶酸水平以满足胚胎发育需要。
同时，我国部分人群患有叶酸代谢障碍，几乎不能有效利用合成叶酸，更无法为胚胎提供充足的叶酸。因此，研究学者曾寻找一种5-甲基四氢叶酸（5-MTHF）的给药方案，能够在数天内迅速将血浆叶酸升高至50nM。同时找到合适剂量，该剂量可使组织叶酸储存量很快达到需求水平，并且之后采用低剂量补充（例如0.4毫克/天）就可维持新获得的血浆叶酸水平。
研究证明，服用7.5mg5-MTHF剂量的妇女，在最初4天内血清总叶酸的增加要比相同的普通合成叶酸（folicacid）快得多。几乎所有服用7.5mg5-MTHF（每12小时一次，共5次）的女性血清总叶酸几乎立即达到50nM。此外，随后给予0.4mg/d剂量就可维持这一水平。因此，5-MTHF用于补充和储存叶酸比普通合成叶酸更快、更均匀，并且不会产生未代谢的叶酸[4]。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
同心抗疫，护佑新生。叶源酸坚持为妇幼健康和出生缺陷的防治工作贡献自己的一份力量。
参考文献
李竹，严仁英，秦新华等.论在我国推广"妇女增补叶酸预防神经管畸形"成果的必要性和适时性．《中国生育健康杂志》，
VanRIALM,ChristlVK,KluijtmansLAJ,etal.DoestheInteractionbetweenMaternalFolateIntakeandtheMethylenetetrahydrofolateReductasePolymorphismsAffecttheRisk,ofCleftLipwithorwithoutCleftPalate?[J].AmericanJournalofEpidemiology(7):7.
SchollTO,HedigerML,SchallJI,etal.Dietaryandserumfolate:theirinfluenceontheout
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